根据一项新的分析，生活在美拉尼西亚群岛上的人遗传了尼安德特人和丹尼索瓦人的大量DNA。
这项研究中,发表在杂志中科学，专门研究了世界各地人类基因组的大规模结构变化，这些变化可以追溯到我们的古代亲戚，而不是导致遗传密码单个字母变化的突变。
这让他们美拉尼西亚-大洋洲的一个地区，从巴布亚新几内亚向东延伸。
众所周知，美拉尼西亚人与我们现已灭绝的古人类亲属的祖先比例最高。大约3-5%的美拉尼西亚人基因组来自古代与丹尼索瓦人的配对，另有1-3%来自尼安德特人。
被称为“拷贝数变异”(CNVs)的结构变化包括大量基因组的复制、删除或重排。测序技术的进步允许读取长序列，直到最近才使这种类型的基因组变异得以识别。
CNVs是进化力量的强大饲料，甚至比单字母突变更容易受到选择压力的影响。大多数单字母突变影响很小或没有影响，而CNVs可以添加或删除整个基因或基因簇。
“大小很重要，”西雅图华盛顿大学的遗传学家埃文·埃奇勒(Evan Eichler)说，他领导了这项研究。他说，如果新的cnv有害，它们很快就会被淘汰。但是那些留下来的是潜在的有用的。
Eichler的团队在他们的美拉尼西亚样本中鉴定出37个CNVs。其中19个来自古人类。
所有这些似乎都是积极选择的结果。换句话说，它们存在是因为它们是有益的，尽管这些益处究竟是什么还有待确定。附近的序列包括参与代谢、发育和免疫反应的基因。
该团队描述了两种最复杂的cnv。
第一个是丹尼索瓦人衍生的序列，位于第16号染色体上，有38万个碱基对长。大多数现代人完全缺乏这一序列。但是79%的美拉尼西亚人都有这种症状。
Eichler说:“对于一个上升到如此高频率的东西来说，这种变化的幅度真的是出乎意料的。”
研究小组估计，该区域在50万年前首次出现在丹尼索瓦人的基因组中，然后在6万至17万年前两个群体杂交时，出现在现代美拉尼西亚人的祖先中。
该地区一直是丹尼索瓦人和印第安人基因组复制的热点出头鸟血统，Eichler说。“就好像这里有一个空缺的标志，说我们对复制业务开放。”
丹尼索瓦人的重复基因与大约1%的自闭症病例的原因相关的基因序列直接相邻。
第二个区域是在4万至12万年前从尼安德特人传给非非洲人的，由6000个碱基对的缺失和38000个碱基对的重复组成，现在44%的美拉尼西亚人携带。这些变化有效地将古人类基因和古人类基因拼接在一起，形成新的组合。
受影响的基因包括一种与大脑发育有关的基因。
新西兰梅西大学的计算生物学家默里·考克斯没有参与这项研究，他说:“即使在现代医学环境中，结构变异领域的研究也很少。”
考克斯研究了美拉尼西亚人的丹尼索瓦人序列，他说，寻找来自古人类序列的结构变化“真的很新奇”。
下一步将是找出对现代美拉尼西亚人的影响(如果有的话)。
Eichler说:“我们不知道它们对美拉尼西亚人的适应是否重要，以及它们在多大程度上重要。”
“现在非常有趣的一件事是，回头看看它们是否与任何可能增加美拉尼西亚人疾病风险的特征有关——无论是积极的还是消极的。”
这些序列在过去很重要，但在现代人群中已经不再对疾病风险有任何影响，这是完全有可能的。需要进一步的分析来梳理出这一点。
Eichler说，这就要求参考基因组有更大的多样性。“我们需要在所有人群中都有代表。”
Dyani刘易斯
戴亚尼·刘易斯，澳大利亚墨尔本自由科学记者。
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